１、色素性乾皮症とは常染色体の劣性遺伝による、光線過敏症の皮膚疾患である。
２、XP患者の皮膚癌発症率は健常人に比べて2000倍といわれ、その他の癌に対しては20倍程度といわれている。
３、XPはA群からG群の7個の分類とバリアント型に8分類される。
４、XP患者の出生率は日本では15000人に一人・欧米では25000人に一人となっている。
５、XP患者は 遮光を厳重に行う必要 があり、神経症状の異常がみられるケースが多い。

　解説
１、常染色体の劣性遺伝とはヒトには性染色体以外の染色体、常染色体を22対44本持っている中の劣性を受け継ぐことをいう。
補足説明：血液型には大きく分けて4個（A・B・O・AB）あり、もう少し細かく分けると6種類（AA・AO・BB・BO・OO・AB）ということになり、A型同士が結婚して子供がA型の場合は優性遺伝・O型の場合は劣性遺伝ということになる。
光線過敏症はいくつかの分類があるが、XP患者の場合は遺伝性光線過敏症といわれ、紫外線（UV）によるDNAの損傷を修復する酵素（ UDS：unscheduled DNA synthesis ）の先天的欠損または低下により光線照射部にいたっては水疱・火傷のような症状があらわれる。

　 ２、XP患者が癌になるのか？というとUDS（DNAの修復機能）の欠損または低い為に癌細胞の繁殖に際して好条件を出している為と言われており、 XP患者の前で喫煙する ことは皮膚を傷つける為、控えた方がいいといわれています。

　 ３、XP患者の疾患分類では日本で一番多いのはA群といわれ、欧米ではD群といわれています。バリアント型とはUDSが正常だか修復後形成が異常なものをバリアント型といわれています。

　 ４、XP患者同士の結婚に際しては 同一相補性群同士が結婚した場合は100%の確立でXP患者が出生するといわれ、異なる相補性群同士が結婚した場合は健常人とおなじ15000人（日本人の場合）といわれており、日本国内では500人の患者がいるといわれています。
というのもXPの相補性群（A〜G＋バリアント）の問題遺伝子は解明されており、日本で一番多いA群では9番目の常染色体・D群では21番目の常染色体の異常という風に別々の遺伝子情報の劣性によるものなので健常人と変わらないといわれています。

　 ５、XP患者には 遮光は避けて通れない部分であり、厳重に行う必要 がある。現在、紫外線の照射量と神経症状（進行性の中枢神経障害・末梢神経障害）の進行関係については確認されていない。神経症状についても相補性群によっては9割以上でる群や全く症例のない群とさまざまである。詳しくは専門医に聞いてください。

補足
遺伝子DNAは紫外線の照射によりDNAの構成部分である塩基が傷つくと、それを除去・修復されますが、その除去・修復が遺伝的欠損による障害であり、紫外線照射をある程度避けたとして皮膚症状の悪化が防げても、紫外線の照射の遮断を行っても神経症状の悪化は防げないのです。神経症の塩基障害の発生のメカニズムの解明が急がれています。（遺伝子工学の発展により動物実験を行っていますが、モデル動物には神経症状がでていません。それは神経症のメカニズムが解明されていたないことの他ならないのです。）
患者は神経症状と皮膚症状の2重の苦しみを持っているのです。